Loading Evenimente

« Toate Evenimente

  • Acest eveniment a trecut.

Conferintă 2009 – Screeningul Neonatal – O șansă la viată

martie 29 @ 5:00 am - 2:00 pm

BOLILE INNASCUTE DE METABOLISM – O PROBLEMA DE DIAGNOSTIC SI
TRATAMENT, Bucuresti 2009

In 2009 in Romania se nasc aproximativ 210.000 bebelusi anual. Dintre acestia un numar de 50-70 de nou-nascuti pot suferi de boli metabolice ce au o importanta componenta genetica (incidenta generala este 1: 3000). Aproximativ 20 copii pot fi diagnosticati cu fenilcetonurie. Dintre ei, o parte mor, o parte au fost depistati prea tarziu, majoritatea suferind din punct de vedere neurologic. Putini se dezvolta normal in anumite conditii. Cel mai important criteriu de supravietuire este dieta alimentara instituita cat mai devreme: lapte special, produse alimentare (orez, paste, dulciuri) destinate copiilor cu astfel de boli.

Screeningul neonatal este o metoda actuala de depistare intr-o populatie de nounascuti a celor afectati de o boala tratabila, inainte de a aparea semnele clinice, cu scopul de a initia la timp tratamentul, pentru a preveni aparitia leziunilor organice, a tulburarilor motorii, psihice sau chiar a decesului. Multe dintre aceste afectiuni sunt de origine metabolica (fenilcetonuria, aciduria metilmalonica, aciduria propionica, aciduria glutarica, etc); altele sunt de boli hormonale (hipotiroidismul congenital, hiperplazia adrenala congenitala), sau boli hematologice (sicke cell disease).

Dupa anul 2000 s-a introdus la nivel european Tandem Mass Spectrometry, o metoda de diagnostic rapid a unui numar mare de boli (aminoacidemii, defecte ale ciclului ureic, acidurii organice, defecte ale oxidarii acizilor grasi), ajungandu-se ca in anul 2002 sa se impuna la nivel mondial: in Austria se face testare in maternitati pentru toti nou-nascutii pentru 29 afectiuni, in Ungaria din 2007 testarea se efectueaza pentru 26 afectiuni tuturor nou -nascutilor.

In Romania, in prezent se face testare pentru 2 afectiuni (fenilcetonurie si hipotiroidism congenital) la 33% dintre nou-nascuti, in acest an dorindu-se extinderea la 50%. Testarea tuturor nou-nascutilor este foarte importanta, majoritatea celor bolnavi putand parea sanatosi la nastere. Chiar si o mica întârziere în stabilirea diagnosticului poate determina apariţia unor leziuni ireversibile. Screeningul se face prin recoltarea catorva picaturi de sange din calcai pe o hartie de filtru in primele 48-72 ore de viata si trimiterea acestor probe catre un laborator specializat.

Toate aceste boli au mecanism genetic si exista riscul reaparitiei lor la sarcinile ulteriore. Cunoasterea tipului de boala este esentiala pentru acordarea sfatului genetic, pentru testarea precoce in timpul viitoarelor sarcini si pentru a scadea riscul reaparitiei acestor afectiuni in familiile afectate. Adesea medicii incep sa faca analize speciale pentru acesti copii afland ca si primul si al doilea copil nascut al familiei sunt afectati Trebuie tinut cont de variabilitatea manifestarilor clinice intalnita in cadrul aceleeasi afectiuni, la membrii aceleeasi familii. Uneori, parintii sunt diagnosticati cu unele boli metabolice abia dupa ce s-a descoperit afectiunea respectiva la copilul/copii lor. Semne clinice care sa ridice suspiciunea de boala metabolica ar fi: alimentatie dificila, varsaturi frecvente cu deshidratare (episoade repetate), miros deosebit al urinii (exemplu: fenilcetonuria are caracteristica urina cu miros de „soarece”), culoare deosebita a urinii (urina inchisa la culoare poate fi indicator al unui defect de oxidare a acizilor grasi), perioada de somn prelungita, convulsii de cauza neprecizata, coma. Dieta rapid instituita este esenţiala în influenţarea evoluţiei bolii.

Datele oferite de Institutul National de Statistica2 pentru anul 2007 ne subliniaza importanta afectiunilor cu componenta genetica (malformatii, anonalii cromozomiale, etc) , din aceasta categorie facand parte si bolile innascute metabolice. Bolile genetice ocupa locul 3 in ordinea descrescatoare a cauzelor de deces la copiii cu varsta < 1an, dupa afectiunile perinatale si cele respiratorii. Bolile metabolice (depistarea si tratamentul lor) au fost principalul subiect al primei conferinte nationale de screening neonatal care a avut loc la Bucuresti. “Screening-ul neonatal – O sansa la viata” pe 18-19 iunie. Evenimentul a fost organizat de Asociatia non-profit “Sansa unui copil”, avand ca parteneri Institutul de ocrotire a mamei si copilului “Alfred Rusescu”, Asociatia de Neonatologie din Romania, Societatea Romana de Pediatrie si Societatea Romana de Genetica Medicala.

Intalnirea de la mijlocul lui iunie a fost totodata si prima intalnire prin care medici din Romania si din strainatate au tras un semnal de alarma asupra bolilor metabolice care ne ameninta copiii. La conferinta „Screeningul neonatal – o sansa la viata” au fost prezenti medici pediatri, medici neonatologi, neurologi pediatri, geneticieni, endocrinologi pediatri,
reprezentanti ai unitatilor de screening din Romania, reprezentanti ai Autoritatilor Sanitare Judetene, ai Ministerului Sanatatii Publice si nu in ultimul rand parinti ai copiilor
diagnosticati cu astfel de afectiuni. S-au subliniat problemele pe care le intalnesc cele 3 centre nationale de screening neonatal: Bucuresti, Cluj, Timisoara si s-au discutat probleme reale ale familiilor copiilor diagnosticati cu aceste boli sau alte afectiuni metabolice ce ar putea fi depistate la nastere prin testare la nastere.

Invitatii de onoare ai conferintei au fost: Prof. Olaf Bodamer (Salzburg, Austria) – coordonatorul programului de screening neonatal austriac, Dr. Karg Eszter (Ungaria) – coordonatoarea centrului de screening din Szeged, Dr. Szonyi Laszlo (Ungaria) –coordonatorul centrului de screening neonatal din Budapesta, Dr. Gabor Hacsek (Budapesta, Ungaria), Dr. Kate Hall (UK) – coordonatoarea unitatii de testare a nou-nascutilor din Birmingham.

Evenimentul ne-a demonstrat experienta indelungata a altor tari in testarea nou nascutilor pentru fenilcetonurie (Austria din 1989, Ungaria din 1975, UK din 1969), pentru hipotiroidism congenital (Austria din 1978, Ungaria din 1985). Invitatii si participantii la conferinta au subliniat importanta extinderii testarii in Romania de la 33% dintre nou-nascuti la 100% pentru fenilcetonurie si hipotiroidism congenital, a depistarii precoce a acestor boli cu consecinte dezastruoase asupra copiilor si familiilor acestora crearea unei „retele” bine coordonate de urmarire a acestor pacienti, necesitatea pregatirii specialistilor in boli metabolice si a dieteticienilor, crearea unui registru national al pacientilor cu boli metabolice si stimularea intrarii pe piata din Romania a produselor dietetice specifice acestor afectiuni, reprezentand tratamentul de baza.

Pretul acestor testari este una din probleme abordate in intreaga lume cand este vorba de o actiune de preventie, o problema de sanatate publica, ce trebuie evaluata prin prisma raportului cost-eficienta. O evaluare facuta de departamentul de screening neonatal din Heidelberg, Germania: „costul pe procedura pentru tandem MS a fost estimat la 7,5 UDS per test. Frecventa observata de 1 la 4.100 nou nascuti a determinat un cost al detectarii unui copil afectat de 30.750 USD. Costurile marite ar fi imediat contrabalansate de reducerea cheltuielilor de spitalizare si cu medicamentele, de circa 30.000 – 40.000 USD pe an, sau 0,5 – 1,5 milioane USD de-a lungul vietii pentru un pacient cu o problema congenitala de metabolism nedignosticata si netratata la timp”.

REFERENCES:

  1. http://www.unicef.org/sowc09/statistics/tables.php
  2. INSTITUTUL NAŢIONAL DE STATISTICĂ COMUNICAT DE PRESĂ Nr. 15 din 15 ianuarie 2009
  3. „Populaţia şi fenomenele demografice în luna noiembrie 2008” http://www.insse.ro/cms/rw/pages/comunicate/arhivapopulatie.ro.do
  4. “Neonatal screening in Europe; the situation in 2004” J. Gerard Loeber: J.Inherid Metab Dis 2007
  5. “Expanded newborn screening in Europe 2007”: O. A. Bodamer & G. F. Hoffmann & M. Lindner. J.Inherit Metab Dis (2007) 30:439–444
  6. Whatman – “Neonatal screening Blood specimen collection and handling procedure
  7. PEDIATRICS Vol. 111 No. 6 June 2003, pp. 1399-1406: „Expanded Newborn Screening for Inborn Errors of Metabolism by Electrospray Ionization-Tandem Mass Spectrometry: Results, Outcome, and
    Implications”. A. Schulze, M. Lindner, D. Kohlmüller,K. Olgemöller, E. Mayatepek, G. F. Hoffmann.
  8. COMMUNICATION FROM THE COMMISSION TO THE EUROPEAN PARLIAMENT, THE
    COUNCIL, THE EUROPEAN ECONOMIC AND SOCIAL COMMITTEE AND THE COMMITTEE OF
    THE REGIONS on Rare Diseases: Europe’s challenges- COMMISSION OF THE EUROPEAN
    COMMUNITIES .Brussels, 11.11.2008 COM(2008) 679 final.

Dr. Paula Avram
Medic specialist pediatru
IOMC Alfred Rusescu

Detalii

Data:
martie 29
Timp:
5:00 am - 2:00 pm
Eveniment Category:

Organizator

Paula Avram
Telefon:
00447710178629
Email:
contact@metabolicscreening.ro
Sit web:
www.metabolicscreening.ro