Asociația „Șansa unui Copil” a fost înființată în ianuarie 2008 din inițiativa familiei Dobrin, familie cu un copil diagnosticat în octombrie 2007 cu acidurie metilmalonica (o tulburare genetica a digestiei aminoacizilor), a d-nei Dr. Paula Avram, medic specialist pediatru, cu interes pentru bolile metabolice, a Prof. Olaf Bodamer – specialist în Genetică medicală și boli înnăscute de metabolism la Boston Children’s Hospital/Harvard Medical School”.
– de a ajuta copii cu suspiciune de boală metabolică să aibă un diagnostic și de a-i ajuta să fie tratați, evaluați în Romania și în străinătate.
– de a crește atenția medicilor din Romania asupra acestor boli încadrate în categoria „bolilor rare”, dar care au o incidență comună mare, de peste 1/4000.
Ce înseamnă boli înnăscute de metabolism? Sunt afecțiuni ce interferă cu capacitatea organismului de a utiliza substanțele nutritive pentru a produce energie și a menține un organism sănătos. Aceste boli au efecte pe dezvoltarea fizică a copilului, pe dezvoltarea psihomotorie normală. În unele situații se ajunge și la deces la vârsta copilariei.
a) pacienților de varsta pediatrică suspicionați de o boală înnăscută de metabolism, pacienți déjà suferinzi din punct de vedere neurologic, mai ales. Pentru o parte dintre aceste boli există tratament, sub forma de diete speciale, dar și tratamente medicamentoase care pot ajuta la ameliorarea simptomatologiei. Acești pacienți necesită investigații speciale pentru stabilirea diagnosticului. Aceste costuri sunt ridicate, neputând să fie suportate de familii, în cele mai multe situații.
b) Nou-născuților: prin testarea în primele 3 zile de viață (screening neonatal). Această testare este foarte importantă, majoritatea celor bolnavi putând părea sănătoşi la naştere. Tratamentul început la timp poate preveni leziunile organice, tulburarile motorii sau psihice. Toate aceste boli au mecanism genetic si exista riscul reapariției lor la sarcinile ulterioare sau la alți membri ai familiei.
Astăzi în Romania sunt testați doar 85% din totalul nou-născuților și doar pentru 2 afecțiuni: hipotiroidism congenital și fenilcetonurie. Acestea sunt doar 2 dintre bolile care dau afectare neurologică severă, rapidă și care prin depistare precoce și tratament corespunzător pot avea o evoluție favorabilă.
Screeningul neo-natal e o problemă de sănătate publică și ar putea fi evaluată și prin prisma raportului cost-eficienta: costuri DOAR medicale evaluate pentru un pacient cu o problemă înnăscută de metabolism nedignosticată și netratată la timp sau 0,5 – 1,5 milioane USD de-a lungul vieții.