Boli genetice de metabolism in patologia copilului si a adultului, 7- 8 iunie 2019, Cluj – Napoca, Romania
Simpozionul ”Boli genetice de metabolism in patologia copilului si a adultului” , 7-8 iunie 2019, Cluj
In perioada 7-8 iunie 2019 a avut loc la Cluj-Napoca (sub egida Colegiului Medicilor, si avand ca organizatori Universitatea de Medicină și Farmacie “I. Hațieganu” , centrul Imogen si Asociatia “Sansa unui copil”) simpozionul dedicat bolilor genetice de metabolism la copii si adulti cu participare nationala si internationala (in special a unor medici romani ce lucreaza in strainatate in acest domeniu sau in domenii interconectate cu aceasta patologie si care au revenit in Romania pentru a impartasi experinta lor colegilor de acasa – programul anexat). Am fost onorati de prezenta pe toata durata simpozionului a d – nei secretar de stat in Ministerul Sanatatii, d – na Lidia Onofrei.
Scopul intalnirii a fost de a face cunoscute aceste boli, de a ajuta la diagnosticare, tratament de urgenta si de lunga durata si sfat genetic atat la nou-nascuti, sugari si varsta pediatrica, dar si la adulti (mai ales la gravide – deja diagnosticate cu una din aceste boli sau cu factori de risc).
Participarea a fost semnificativă (medici generaliști. pediatri, geneticieni, neonatologi, interniști, neurologi, psihiatri, hepatologi, chimiști și biologi) și a arătat faptul că o mare varietate de medici specialiști doresc să afle mai multe despre această patologie, că au avut cazuri grave, dar cel mai frecvent cu dificultăți în diagnostic și tratament.
Discutii foarte deschise au fost de asemenea legate de testarea neonatala in maternitate pentru fenilcetonurie si respectiv hipotiroidismul congenital (‘screening’ neonatal pentru care exista un program national dedicat – Program National de Sanatate a Femeii si Copilului, subprogramul de sanatate a copilului, interventia 1) si ce inseamna de fapt “ screening” – nu se rezuma doar la testarea in primele zile de viata , dar si urmarirea acestor rezultate, repetarea testului la cei suspectati si inceperea cat mai rapida a tratamentului (dieta speciala și monitorizare continua la cei cu fenilcetonurie, tablete de substitutie hormonala in cazul hipotiroidismului).
Am beneficiat enorm de prezenta reprezentantei pacientilor cu fenilcetonurie din Romania “PKU Life Romania”, d na Lacramioara Vinter in a identifica probleme reale ale acestor copii afectati de boala.
Am mentiona doar 2 din problemele majore:
Procentul de testare neonatala este doar de 85% (un progres important in ultimii 10 ani, dar nu suficient); exista copii diagnosticati tardiv, cand deja afectarea neuro-psihică este instalata si irecuperabila.
necesitatea existentei pe piata medicală romaneasca a produselor de urgenta pentru pacientii suspectati sau diagnosticati cu boli innascute de metabolism. O patologie genetică cu debut la copii sau adulți incomplet cunoscută și tratată în România evoluează cu hiperamoniemii (ex. De aici, necesitatea disponibilității de produse intravenoase de tratament al hiperammonemiei! Valorile mari persistente ale amoniacului in sange determina encefalopatie, suferință neurologica permanenta și, netratată duce la deces!).
Ingrijorarile, probemele, concluziile si propunerile celor prezenti la eveniment au fost exprimate in scris intr o scrisoare deschisa adresata Ministerului Sanatatii – trimisa pe 18 Septembrie 2019 la care inca asteptam raspuns sau sa fim contactati.
Vedeti documentele pdf aici: