Conferinta 2010 – Boli Innascute de metabolism – aspecte clinice si de laborator

In 2010 Asociatia “Sansa unui copil” a organizat al doilea seminar pediatric cu participare internationala: “Tulburari innascute de metabolism – aspecte clinice si de laborator” (continuarea celui din 2009 „Screnning-ul neonatal – o sansa la viata” , ce a avut ca rezultat extinderea testarii neonatale in mai multe judete din Romania, crescand de la 30% la 60% acoperire in maternitati).

Au fost prezenti 90 de medici din variate specialitati: pediatrie, neonatologie, genetica, neurologie pediatrica, endocrinologie pediatrica, medici de familie, reprezentati ai Ministerului Sanatatii, ai unitatii de management a programului national de screening neonatal pentru PKU si hipotiroidism congenital, ai departamentelor regionale de sanatate publica si parinti ai copiilor sever afectati, diagnosticati tardiv. Agenda conferintei este atasata.

Rezultatele acestor intalniri au fost:

– cresterea atentiei medicilor asupra acestor boli, reflectata in numarul de copii indrumati catre noi pentru a fi testati, in incercarea de a stabili un diagnostic.
– intelegerea importantei testarii nou-nascutilor in maternitate in vederea diagnosticarii precoce a bolilor innascute de metabolism
– inceperea unei colaborari intre acesti specialisti in vederea stabilirii diagnosticelor copiilor afectati;
– stabilirea unor colaborari intre medici, familii si o parte din firmele care produc produsele alimentare speciale, destinate hranirii copiilor diagnosticati cu boli innascute de metabolism
Datorita eforturilor asociatiei, Institutul de Ocrotire a Mamei si Copilului „Alfred Rusescu” a fost acceptat in Septembrie 2011 ca partener a E-IMD (Registrul si Reteaua Europeana pentru bolile genetice metabolice, www.eimd-registry.org).

Actiunile asociatiei au continuat sa aiba in centru atentiei pacientii si s-a putut face:
– diagnosticarea cat mai rapida a copiilor cu suspiciuni de boli de metabolism (s-a ajuns la testare a 65 copii in 2010, 100 copii in 2011.

Costurile pentru aceste analize si teste s-au ridicat la 7268 euro (in 2010) si 14.000 euro (in 2011), bani stransi de membrii asociatiei prin donatii de la parinti ai unor copii sanatosi care au inteles importanta acestei probleme medicale si de la diverse companii;
– pe sustinerea familiilor cu copii diagnosticati (s-au obtinut donatii de la firme de medicamente si alimente dedicate acestor afectiuni);
– s-au stabilit colaborari cu specialisti si clinici din Europa (Austria, Elvetia, Grecia, Olanda), USA si Canada;

Din banii asociatiei pana in acest moment s-a putut sustine de asemenea si participarea unor medici la cursuri de specialitate din strainatate (cele organizate de Orphan Academy, altele de nutritie dedicata acestor boli) pentru a se pregati in acest domeniu, al bolilor innascute de metabolism, practic inexistent in Romania.

Numarul persoanelor implicate in actiunile asociatiei a variat intre 6-10 de la infiintarea acesteia, pe baza de voluntariat.

Descărcați programul aici: Program-2010.doc